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Tópico 12: Endocrinologia oncológica e síndromes genéticas (Residência)

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Sobre este tópico

Alto rendimento sobre MTC/MEN2, MEN1, PPGL, síndromes paraneoplásicas e hipercalcemia da malignidade.

Conteúdo

O QUE MAIS CAI (ALTO RENDIMENTO) 12.1 Câncer medular de tireoide (MTC) e MEN2 (RET) - MTC pode ser esporádico ou hereditário (MEN2/FMTC). - Mensagem-chave de prova: todo paciente com MTC deve realizar avaliação genética germinativa do RET. - Antes de tireoidectomia em MTC/MEN2: sempre excluir feocromocitoma (metanefrinas) e tratar feo antes, para reduzir risco perioperatório catecolaminérgico. - No seguimento, calcitonina e CEA são marcadores centrais; tempo de duplicação curto sugere pior prognóstico. - Fenótipos clássicos: MEN2A: MTC + feocromocitoma + hiperparatireoidismo primário. MEN2B: MTC precoce/agressivo + feocromocitoma + neuromas de mucosa/hábito marfanoide. 12.2 MEN1 (menin) – 3 Ps - MEN1: Paratireoide + tumores neuroendócrinos pancreático-duodenais + Hipófise. - Hiperparatireoidismo primário costuma ser manifestação precoce/frequente. 12.3 PPGL (feocromocitoma/paraganglioma) e genética - Exame bioquímico inicial: metanefrinas plasmáticas livres ou urinárias fracionadas. - Deve-se considerar testagem genética para todos os casos de PPGL em muitos protocolos atuais. - Seguimento prolongado é frequentemente necessário pelo risco de recorrência/metástase. 12.4 Síndromes paraneoplásicas endócrinas - SIADH: hiponatremia hipotônica com urina inapropriadamente concentrada e sódio urinário elevado. - Cushing ectópico/hipercortisolismo: triagens aceitas incluem 1 mg DST, cortisol salivar noturno ou cortisol urinário livre. - Hipercalcemia da malignidade: tratamento inclui bisfosfonato EV ou denosumabe; em casos graves, pode-se associar calcitonina por curto prazo.

💡 Dicas

Questões

1. Paciente com carcinoma medular de tireoide confirmado em histologia. Qual conduta deve ser feita em todos os casos?

2. Paciente com MTC vai para tireoidectomia. Qual medida pré-operatória reduz risco perioperatório importante?

3. Qual combinação é mais compatível com MEN2A?

4. Além de MTC precoce, qual achado clínico favorece MEN2B?

5. No acompanhamento de MTC, qual afirmação é correta?

6. MEN1 é classicamente composta por:

7. Em MEN1, qual manifestação é frequentemente mais precoce/comum?

8. Qual quadro sugere gastrinoma associado a MEN1?

9. Qual descrição é mais compatível com insulinoma?

10. Na suspeita de feocromocitoma/paraganglioma, qual é o melhor teste inicial?

11. Sobre genética em PPGL, qual afirmação é correta?

12. Paciente com Na 118, osmolaridade plasmática baixa, urina com osmolaridade >100 e sódio urinário elevado. Diagnóstico mais provável:

13. Qual teste inicial é aceito para triagem de hipercortisolismo segundo Endocrine Society?

14. No tratamento da hipercalcemia da malignidade, a recomendação central inclui:

15. Cálcio elevado com PTH suprimido sugere:

16. Qual par 'tumor -> marcador' está correto?

17. Paciente com MTC confirmado e suspeita de MEN2. Qual conduta obrigatória antes da tireoidectomia?

18. Qual conjunto define MEN1?

19. Qual achado aponta mais para MEN2B?

20. Qual é o melhor teste inicial para suspeita de feocromocitoma/paraganglioma?

21. No preparo pré-operatório do feocromocitoma, qual sequência está correta?

22. Sobre hiperparatireoidismo primário no MEN1, qual afirmação é mais correta?

23. Qual quadro é mais sugestivo de gastrinoma (Zollinger-Ellison)?

24. Qual alternativa descreve melhor o quadro típico de insulinoma (tríade de Whipple)?

25. Qual combinação é mais sugestiva de VIPoma (síndrome WDHA)?

26. Qual conjunto sugere síndrome carcinoide?

27. Qual padrão laboratorial é típico de SIADH paraneoplásico?

28. Qual achado favorece ACTH ectópico/paraneoplásico em vez de Cushing hipofisário clássico?

29. Qual perfil laboratorial é mais compatível com hipercalcemia da malignidade por PTHrP?

30. Qual gene é classicamente associado à MEN2 (MTC hereditário)?

31. MEN1 está ligada a mutação em qual gene?

32. Paciente oncológico com nódulo adrenal incidental. O que é perigoso esquecer antes de qualquer biópsia/conduta invasiva?

33. A tireoglobulina (Tg) é mais útil para:

34. Paciente com hiperparatireoidismo primário + tumor hipofisário + gastrinoma. Qual síndrome é mais provável?

35. Paciente com carcinoma medular + feocromocitoma + hiperparatireoidismo. Qual síndrome?